Периодическая армянская болезнь или семейная средиземноморская лихорадка является аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерны короткие, рекуррентные приступы лихорадки. Эти приступы сопровождаются болезненностью в абдоминальной области, артритом, перитонитом и в редких случаях рожистым воспалением эпидермиса. Осложнение ереванской средиземноморской болезни – амилоидоз почек.
Периодическая болезнь армян
Чаще всего ереванская периодическая болезнь армян возникает у детей и подростков, реже ею болеют взрослые мужчины и женщины. Самым частым и постоянным симптомом является лихорадка, она наблюдается у более, чем 95% заболевших. Сложность лечения и диагностики в том, что такой признак часто путают с проявлением острых респираторно-вирусных заболеваний, поэтому терапевтические мероприятия проводятся не вовремя и могут развиваться осложнения.
Приступ появляется в большинстве случаев через равные промежутки времени, к примеру, один раз в неделю. Именно поэтому болезнь обрела такое название. Вне приступа заболевание никак себя не проявляет, человек практически здоровый, выполняет привычную для себя работу. Этот недуг может длиться годами, в некоторых случаях перерывы между приступами бывают более продолжительными. Если развивается амилоидоз, это сопровождается также развитием хронической уремии.
Во время приступов кожные проявления развиваются у каждого третьего заболевшего. Чаще всего возникает рожеподобное высыпание, но могут быть и везикулы, узелки, ангионевротические отеки. В редких случаях периодическая болезнь у армян сопровождается развитием отеком Квинке.
Специфика и симптоматика
Периодическая средиземноморская болезнь в ряде случаев встречается у представителей определенных этнических групп – армян, турок, евреев, арабов. В РФ зафиксированы случаи лихорадки у дагестанской популяции. Это генетически обусловленное заболевание, в основе которого лежит мутация в экзонах гена MEFV. Он располагается в коротком плече 16 хромосомы. Сегодня зафиксировано 73 варианта мутации.
Есть такие разновидности болезни:
- абдоминальная – встречается чаще всего, самый первый симптом – это болезненность в животе;
- васкулярная;
- суставная;
- плевральная;
- менингиальная;
- смешанная.
В большинстве случаев болезнь дебютирует в возрасте до 20 лет. Самые яркие симптомы такие:
- фебрильная лихорадка, до 40С и выше, длится до трех суток;
- приступы случаются с интервалом в три-четыре недели;
- острая абдоминальная боль возникает практически в каждом случае;
- у каждого третьего больного возникает острая боль в грудной клетке, которая свидетельствует о развитии плеврита;
- в редких случаях отмечено развитие перикардита;
- артрит коленного сустава с выпотом;
- рожеподобная сыпь на поверхности голеней и стоп;
- неврологические симптомы – головные боли, светобоязнь, слезотечение, нарушение качества сна, шум в голове и ушах;
- отечность и боли в мошонке.
Появление клинических признаков могут вызвать определенные климатические факторы, употребление спиртных напитков, инфекционные заболевания, алиментарные отравления. Сезонность развития зависит от регионов. Далее можно более подробно рассмотреть каждый тип армянской болезни.
Торакальная. Появляется у 35% пациентов, сопровождается воспалением плевры. В грудной клетке появляется боль с одной стороны. Она бывает настолько интенсивной, что человеку сложно даже вдохнуть. Сухой плеврит может пройти самостоятельно без лечения через 7-10 дней.
Абдоминальная. Боль в животе при семейной армянской болезни является вторым по частоте признаком. В околопупочной зоне возникает резкая боль, после чего она распространяется на всю область живота. Параллельно развивается ригидность брюшных стенок, рвота, вздутие живота, тошнота и замедление перистальтики кишечного тракта. Острый живот напоминает хирургическую патологию. Больному делают операцию по поводу острого аппендицита, перитонита, холецистита, кишечной непроходимости. Но такое лечение не нужно, если сделать рентгенографию и точно установить диагноз. Такие симптомы проходят самостоятельно спустя два-три дня.
Лихорадочная. Сопровождается повышением температуры тела к фебрильным отметкам – до 40-42С. Возникает лихорадка, выраженный озноб. Такой симптом встречается практически у всех заболевших. Антибактериальные препараты не являются эффективными, жаропонижающие также могут не принести желаемого результата. Через несколько дней лихорадка проходит самостоятельно.
Суставная. Сопровождается поражением суставных тканей, синовитом, моноартритом, артралгией. В редких случаях такой признак является самым первым. Резко появляется боль в суставе, конечность становится отечной, повышается местная температура. Возникает риск развития остеопороза. Такой симптом является наиболее продолжительным среди всех клинических проявлений. Болезненность и припухлость сустава может сохраняться в течение месяца.
Основной причиной такого заболевания является наследственные изменения в процессах метаболизма, которые в отдельных случаях провоцируют проницаемость сосудистых стенок, склонность к отечности. В течение продолжительного промежутка времени заболевание может протекать в латентной форме, никаких клинических проявлений нет. Но когда появляются определенные провоцирующие факторы, развивается острая стадия недуга.
Первым предвестником того, что развивается средиземноморская болезнь, является боль. Появляется она за счет отложения белка-амилоида в тканях и органах. Большое количество этого белка появляется в тканях почек. Приступы лихорадки продолжаются в течение нескольких дней, после чего проходят самостоятельно, до следующего приступа. Между каждым приступом сохраняется интервал в 3-7 дней. После каждого приступа амилоид накапливается в почках, возникает угнетение их функции. В результате у каждого третьего больного развивается недостаточность почечной функции.
В чем опасность
Главные осложнения после перенесенного периодического заболевания такие:
- развитие системного амилоидоза, чаще всего возникает амилоидоз почек, сопровождающийся прогрессирующей почечной недостаточностью;
- спаечная болезнь, развитие спаечной кишечной непроходимости и вторичного бесплодия;
- отставание в физическом и половом развитии.
При отсутствии адекватной терапии, подобранной доктором, развиваются указанные тяжелые осложнения. Человек становится инвалидом. При регулярном диспансерном наблюдении в течение нескольких лет, непрерывном лечении, практически отсутствует опасность развития осложнений.
Методы лечения
Чтобы правильно назначить лечение, важно предварительно провести все диагностические мероприятия. Для этого врач собирает анамнез, проводятся лабораторные и генетические исследования, учитываются жалобы пациента.
Для лечения используют препарат Колхицин, с его помощью уменьшается опасность развития амилоидоза. В процессе лечения необходимо постоянно контролировать показатели крови, параметры функции печени. Прием Колхицина длительный – его используют для лечения в течение пяти лет и более. Этот препарат угнетает лейкопоэз и лимфопоэз, снижает утилизацию глюкозы фагоцитирующими и нефагоцитирующими лейкоцитами, стабилизирует мембраны лизосом нейтрофилов, предупреждает образование амилоидных фибрилл. Нарушает нейромышечные передачи, стимулирует функции органов пищеварительной системы, угнетает дыхательные центры, сужает сосуды, повышает кровяное давление, снижает показатели температуры тела. Предупреждает частые рецидивы болезни.
Также используются нестероидные противовоспалительные средства. С их помощью уменьшаются боли, снижается температура. Лечение этого заболевания проводится на протяжении всей жизни человека. При грамотно подобранной терапии и своевременно поставленном диагнозе удается контролировать последующие приступы, избежать опасности развития амилоидоза. Поэтому люди с семейной лихорадкой могут вести привычный образ жизни.
Периодическая лихорадка диагностируется в большинстве случаев у представителей тех народностей, которые проживали на территории Средиземноморского бассейна. Это армяне, арабы, евреи и другие национальности.
